MIOPATIA NEMALÍNICA

ENFERMEDADES MUSCULARES O MIOPATIAS

Se le llama tono muscular al estado continuo de contracción parcial y pasiva de nuestros músculos. Es un grado de tensión o distensión que necesitan nuestros músculos para poder llevar a cabo una acción o una postura determinada. Es una continua interacción entre los músculos agonistas (el que tensa) y los antagonistas (el que relaja).

Todo este estado de contracción y tensión parcial mantenida en el que se encuentra los músculos es gracias a la acción de las neuronas fibras musculares. Un mismo musculo puede recibir o activarse e interactuar con una o más neuronas motoras, a esta relación se conoce como unidad motora.

Una unidad motora puede contactar con pocas fibras musculares, siendo estos músculos más precisos pero de poca potencia(los músculos de nuestra cuerdas vocales).Pero también nos podemos encontrar con neuronas que inervan más de 200 fibras musculares, haciendo que el musculo tenga movimientos más brutos pero más potentes.

¿Pero qué sucede cuando una persona tiene un déficit o una disminución severa del tono muscular? A esta gente se le conoce como personas que sufren hipotonía muscular. Flacidez muscular, falta de movimiento, cuello y extremidades relajados, dificultad para respirar…son algunos de los síntomas que sufren este grupo de personas.

Una de las enfermedades que se encuentra dentro de la hipotonía muscular, es la miopatía nemalínica o de bastones. La enfermedad está dentro del grupo de enfermedades raras. Es una patología neuromuscular congénita.

La miopatía nemalínica se caracteriza por la existencia en el tejido muscular de cuerpos nemalinicos, unos cuerpos morfológicamente parecidos a unos bastoncillos o hebras. Estas estructuras anormales inmersas en las fibras musculares y formadas por actinina se encuentran dentro de las bandas Z de los músculos, provocando un exceso de actinina .Este  sobrante de actinina y su desorden dentro de la banda Z, hace que las interacciones continuas con la miosina tengan dificultades. Provocando una falta severa de tono muscular.

 Las personas que padecen nemalínica sufren, una flacidez muscular importante, que afecta incluso a la musculatura con innervación lumbar y a los músculos respiratorios y dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior), paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y en los casos más graves paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar); debido a la debilidad de los músculos mandibulares, sólo pueden cerrar la boca durante unos pocos segundos, por lo que mantienen habitualmente la boca abierta.

No existe tratamiento alguno y los familiares se ven impotentes y olvidados. Solo pueden ayudar a su familiar enfermo (generalmente niños) manteniendo su calidad de vida con la ayuda de sesiones de fisioterapia.

Es una patología  desconocida , que necesita compresión, investigaciones clínicas importantes, y tratamientos novedosos.