ENFERMEDADES MUSCULARES O MIOPATIAS
Se le llama tono muscular al
estado continuo de contracción parcial y pasiva de nuestros músculos. Es un
grado de tensión o distensión que necesitan nuestros músculos para poder llevar
a cabo una acción o una postura determinada. Es una continua interacción entre
los músculos agonistas (el que tensa) y los antagonistas (el que relaja).
Todo este estado de contracción y
tensión parcial mantenida en el que se encuentra los músculos es gracias a la acción
de las neuronas fibras musculares. Un mismo musculo puede recibir o activarse e
interactuar con una o más neuronas motoras, a esta relación se conoce como
unidad motora.
Una unidad motora puede contactar
con pocas fibras musculares, siendo estos músculos más precisos pero de poca
potencia(los músculos de nuestra cuerdas vocales).Pero también nos podemos
encontrar con neuronas que inervan más de 200 fibras musculares, haciendo que
el musculo tenga movimientos más brutos pero más potentes.
¿Pero qué sucede cuando una
persona tiene un déficit o una disminución severa del tono muscular? A esta gente
se le conoce como personas que sufren hipotonía muscular. Flacidez muscular,
falta de movimiento, cuello y extremidades relajados, dificultad para respirar…son
algunos de los síntomas que sufren este grupo de personas.
Una de las enfermedades que se
encuentra dentro de la hipotonía muscular, es la miopatía nemalínica o de
bastones. La enfermedad está dentro del grupo de enfermedades raras. Es una patología
neuromuscular congénita.
La miopatía nemalínica se
caracteriza por la existencia en el tejido muscular de cuerpos nemalinicos,
unos cuerpos morfológicamente parecidos a unos bastoncillos o hebras. Estas
estructuras anormales inmersas en las fibras musculares y formadas por actinina
se encuentran dentro de las bandas Z de los músculos, provocando un exceso de
actinina .Este sobrante de actinina y su
desorden dentro de la banda Z, hace que las interacciones continuas con la
miosina tengan dificultades. Provocando una falta severa de tono muscular.
Las personas que padecen nemalínica
sufren, una flacidez muscular importante, que afecta incluso a la musculatura
con innervación lumbar y a los músculos respiratorios y dolicocefalia (cabeza
alargada en sentido antero posterior), paladar ojival (paladar en forma de
bóveda) y en los casos más graves paladar hendido (cierre incompleto de la
bóveda del paladar); debido a la debilidad de los músculos mandibulares, sólo
pueden cerrar la boca durante unos pocos segundos, por lo que mantienen
habitualmente la boca abierta.
No existe tratamiento alguno y
los familiares se ven impotentes y olvidados. Solo pueden ayudar a su familiar enfermo
(generalmente niños) manteniendo su calidad de vida con la ayuda de sesiones de
fisioterapia.
Es una patología desconocida , que necesita compresión,
investigaciones clínicas importantes, y tratamientos novedosos.
